Début 2020, après un hiver compliqué au niveau des douleurs et faisant suite à ma demande, mon médecin traitant m’a adressée au CHUV pour une « consultation des erreurs innées du métabolisme ». J’ai préparé mon rendez-vous à l’aide de la version papier du « Dossier Personnel d’Aide au Patient » que nous avons élaboré au sein du comité UniRares spécifiquement pour les personnes atteintes de maladies rares. Il est ressorti de cette entrevue avec 2 médecins/spécialistes que je présente des douleurs chroniques musculosquelettiques des membres. Aucun argument n’est retenu pour une myotonie métabolique, ils se sont posé la question d’un éventuel syndrome de type Ehler-Danlos et ont proposé à mon médecin traitant de m’adresser au service de Médecine Génétique du CHUV spécialisé pour ce type de pathologies du tissu conjonctif. En parallèle, ils ont adressé mon dossier au centre d’antalgie du CHUV qui m’a reçue rapidement début mai 2020. La Docteure qui me suit a repris mon dossier depuis les premiers symptômes en 2015. Elle m’a reçue, m’a écoutée et a ausculté mes membres pour comprendre les difficultés physiques que je lui expliquais. Après deux rendez-vous, elle a pensé à une neuropathie des petites fibres (NPF), donc une maladie des petites fibres nerveuses. Ce diagnostic a été confirmé début octobre 2020 par une biopsie de peau. Entre-temps, elle m’a proposé des perfusions de lidocaïne pour réduire l’intensité des douleurs pour améliorer mon quotidien. Pour le moment c’est ça la priorité.

Qu’as-tu ressenti lorsque tu as reçu le diagnostic et qu’est-ce qui a changé pour toi depuis lors ?

J’ai ressenti un réel soulagement, enfin un résultat qui confirme « physiquement » mes douleurs chroniques musculosquelettiques des membres. J’en ai pleuré car après 5 ans pouvoir entendre que mes sensations subjectives sont bien réelles et que ce n’est pas « dans ma tête » comme on me l’a souvent dit. Ces douleurs ont bouleversé ma vie d’alors, il y’a en moi de la colère et de la joie ! Je peux enfin mettre un nom sur la maladie et confirmer que ce que j’ai entrepris pour me soigner est la bonne démarche pour soulager les douleurs au quotidien.

On t’a maintenant donné un nom pour ta maladie, mais la cause peut être multiple et variée et n’a pas encore été trouvée. Quelles sont les mesures médicales prévues pour en trouver la cause ?

C’est ce qui est frustrant : aucune mesure médicale n’est prévue pour trouver la cause. Au centre d’antalgie on m’a expliqué qu’il était compliqué et coûteux si on s’oriente vers la médecine génétique alors la Docteure se concentre sur les solutions pour améliorer mon quotidien. Je prévois de discuter ce sujet plus tard en 2021.

Vivre avec ces douleurs, c’est comme vivre avec un sac lourd sur son dos. Elles sont là tout le temps et j’arrive à tolérer la présence ce pesant sac à dos mais je n’arrive pas à l’accepter. Grâce aux perfusions de lidocaïne une fois par mois, le sac s’allège et je peux envisager des activités que j’apprécie lorsque les douleurs sont moins fortes. Je mets tout en place pour dépasser la maladie.

Tu es impliquée dans l’association UniRares en tant que vice-présidente. Quelle est ta motivation et quel soutien reçois-tu des membres ?

Mon implication dans l’association est importante car je souhaite que d’autres malades puis bénéficier de conseils tirés de l’expérience de mon parcours médical. Tous ne peuvent pas se lever le matin et enfoncer les portes pour obtenir un rendez-vous médical, puis un autre jusqu’à l’annonce d’un diagnostic. C’est un vrai parcours du combattant. Quand on souffre, cela demande un dépassement de soi, de l’énergie et sur le long terme, c’est épuisant. Je pense sincèrement que sans UniRares, je ne serais pas là à vous expliquer comment j’ai pu recevoir ce premier diagnostic. J’aurais lâché avant. Rencontrer mes collègues/amis du Comité, participer aux groupes de paroles sont comme des piqures d’énergie et de positivisme. On me dit souvent que j’ai un tempérament de fonceuse et que je n’abandonne pas tant que je n’ai pas compris quelque chose ou que je ne suis pas arrivée à mon but. Je crois que c’est une force mais, je me suis rendu compte au cours de ces 5 années que j’avais besoin des autres pour tenir le coup et continuer ce combat. M’investir dans UniRares notamment sur le projet du « Dossier Personnel d’Aide aux Patient » – version électronique me tient à cœur et j’espère sincèrement que nous trouverons le financement qui permettra le déploiement de ce projet d’application web.

2020 est une année folle, mais pour toi, elle a apporté quelque chose de bon avec le diagnostic. Que souhaites-tu pour l’année 2021 ?

Pour 2021, je nous souhaite à tous une année où nous pourrons à nouveau être plus proches. Cette pandémie a été difficile pour les patients isolés souffrant de maladies chroniques, atteints d’une maladie rare ou sans diagnostic. Elle a fortement affecté les associations de patients. UniRares a par exemple été contraint de stopper les groupes de paroles, nous avons maintenus nos comités en visio- conférence cependant nous apprécierons de nous retrouver pour promouvoir les buts de notre association.

En ce qui me concerne, je prends chaque jour comme il vient. Pour 2021, je souhaite que grâce à ce diagnostic de la neuropathie des petites fibres, je puisse recevoir et suivre un traitement qui me permettra de vivre cette nouvelle année avec moins de douleurs puis entreprendre les premières recherches de la cause de cette maladie. Je conclurai cette interview par une citation d’Albert Einstein (1879-1955) : « La vie, c’est comme une bicyclette, il faut avancer pour ne pas perdre l’équilibre ».

Merci beaucoup pour l’interview et ton engagement en faveur des personnes atteintes de maladies rares !